I løbet af september vil den svenske højdespringslegende og OL-guldvinder Stefan Holms enorme Lego-byggeri blive udstillet på Legoland Galleri i Danmark. Arrangementet åbner med skabelsen af endnu en kreation, signeret af en af de mest fremtrædende højdespringere nogensinde, til gavn for børn, der er ramt af sygdommen Duchennes muskeldystrofi.
Arrangementet er en del af World Duchenne Awareness Day og har til formål at fremhæve sygdommen og støtte de berørte børn.
Dette års arrangement er en fortsættelse af Stefan Holms engagement i at øge bevidstheden om Duchennes muskeldystrofi og støtte de børn og familier, der er ramt af sygdommen.
– Det er svært at tage en så usædvanlig og forfærdelig sygdom ind. Når det sker for nogen tæt på dig, sætter det tingene i perspektiv. Hvis jeg med min interesse for Lego kan bidrage til øget opmærksomhed omkring Duchennes muskeldystrofi, så vil jeg selvfølgelig gerne være med og gøre det, siger Stefan Holm, Lego-fan og olympisk mester i højdespring i en pressemeddelelse.
Hvert år i september
World Duchenne Awareness Day, der finder sted hvert år i september, er en global kampagne, der har til formål at øge bevidstheden om Duchennes muskeldystrofi, en genetisk og progressiv muskelsygdom, der primært rammer drenge. Den 23. september arrangerer PTC Therapeutics og den svenske patientforening for Duchennes og Beckers Muskeldystrofi et arrangement for at udbrede viden og skabe opmærksomhed.
– Duchennes muskeldystrofi er en sjælden sygdom, der i øjeblikket ikke har nogen kur. De ramte og deres familier er ofte meget ensomme i deres diagnose og der mangler ofte både forståelse og viden om sygdommen i samfundet, ikke mindst når det gælder ordentlig pleje og behandling. Derfor er det vigtigt at være opmærksom på sygdommen i alle de fora, vi kan. Gennem dette samarbejde kan vi belyse Duchennes på en sjov måde og samtidig give fællesskabet mulighed for at mødes, blive set og hørt, siger Rafif Makboul, formand for Patientforeningen for Duchennes og Beckers Muskeldystrofi, som også har inviteret Muskelsvindfonden til at deltage i arrangementet.
13.000 Legoklodser
I 2022 byggede Stefan Holm et skib ud af 13.000 Legoklodser, svarende til antallet af kodede tegn i genet på X-kromosomet, der er defekt hos patienter med Duchennes muskeldystrofi. Legoskibet skal nu udstilles på Legoland Gallery i et par uger i september og oktober. I den forbindelse arrangeres et live builder-event den 23. september mellem kl. 13 og 16 sammen med Stefan Holm i Legoland. Dette års projekt er at bygge en stor, rød Lego-ballon (symbol på World Duchenne Awareness Day). Børn og familier med Duchennes muskeldystrofi deltager i byggeriet med Stefan Holms vejledning og støtte.
Dette initiativ, der kombinerer kreativitet og engagement, har til formål at udbrede kendskabet til Duchennes muskeldystrofi og understrege betydningen af tidlig påvisning og støtteforanstaltninger. Ved at samarbejde og dele viden om denne udfordrende sygdom kan flere få hjælp, da tidlig opsporing af muskeldystrofi betyder, at den rette pleje og behandling kan igangsættes tidligt.
Om muskelsygdommen Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi er en form for muskelsvind, der rammer drenge. Muskeldystrofien skyldes mangel på et protein, der er nødvendigt for muskelcellestabilitet. Manglen fører til, at musklerne svækkes, og forringelsen kommer gradvist.1 Der findes ingen kur mod Duchennes muskeldystrofi, der fører til for tidlig død, men tidlig påvisning forbedrer prognosen. 6 De første symptomer kommer oftest i alderen 2–3 år3 men kan komme allerede ved 2 måneders alderen.7 Det mest mærkbare symptom er forsinket motorisk udvikling, for eksempel hvis barnet ikke går i alderen 16-18 måneder.3
Om PTC Therapeutics, Inc.
PTC er en global biofarmaceutisk virksomhed med fokus på opdagelse, udvikling og kommercialisering af klinisk differentierede lægemidler, der giver fordele for patienter med sjældne lidelser. PTC’s mission er at give adgang til best-in-class behandlinger til patienter, der har ringe eller ingen behandlingsmuligheder.
Om Patientforeningen for Duchennes og Beckers Muskeldystrofi
Formålet med foreningen er blandt andet at arbejde for, at patienter med Duchennes og Beckers Muskeldystrofi og deres pårørende får adgang til støtte og den rette behandling, samt at øge samfundets viden om sygdommene.
Referencer:
- Theadom A, et al. Neuroepidemiology. 2014;43:259–268
- van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077
- Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1]
- Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:347–361[Part 2]
- Griggs RC, et al. Neurology. 2016;87:2123–2131
- Gloss D, et al. Neurology. 2016;86:465–472
- Ciafaloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380–385
